Federação Mundial da Hemofilia destaca urgência do diagnóstico

A Federação Mundial da Hemofilia (FMH) ressaltou, durante a celebração do Dia Mundial da Hemofilia, ocorrida nesta sexta-feira (17), que o diagnóstico é um passo fundamental para o tratamento e o cuidado de pacientes. A organização lançou uma campanha global para destacar a relevância da identificação precoce da doença.

Conforme estimativas da federação, mais de 75% dos indivíduos com hemofilia no mundo permanecem sem diagnóstico. Esta lacuna pode ser ainda maior quando se consideram outras condições hemorrágicas, indicando um grave problema de acesso a cuidados básicos.

Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos.

O presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, enfatizou que o diagnóstico exato representa a chave para o tratamento de indivíduos com distúrbios de coagulação. Ele observou que, em diversas regiões, obstáculos persistem, dificultando ou impedindo a detecção correta e contribuindo para taxas de diagnóstico alarmantemente baixas.

O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas.

Garrido fez um apelo global, convocando a união da comunidade internacional para fortalecer as capacidades diagnósticas em todas as localidades.

Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.

A Condição da Hemofilia

Segundo a definição do Ministério da Saúde, a hemofilia é uma doença genética e rara caracterizada pela dificuldade de coagulação sanguínea. Essa condição surge da insuficiência dos fatores essenciais para a formação do que seria um “curativo natural” do organismo.

Em termos práticos, a hemofilia impede que o processo de coagulação do sangue ocorra de maneira eficiente. Isso resulta em hemorragias nas articulações, conhecidas como hemartroses, e nos músculos, formando hematomas, devido à carência dos genes que controlam a coagulação.

Como ilustração, quando há um ferimento e o sangramento inicia, as proteínas – componentes vitais para o crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos corporais – atuam para interromper a hemorragia, um mecanismo conhecido como coagulação.

Indivíduos com hemofilia, entretanto, carecem dessas proteínas, o que os leva a sangrar em maior volume e por mais tempo do habitual.

O sangue possui diversos fatores de coagulação que operam em uma sequência específica. Ao término dessa cadeia de eventos, forma-se um coágulo, que é responsável por estancar o sangramento.

Contudo, em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores de coagulação apresenta disfunção, impedindo a formação do coágulo e, consequentemente, mantendo o sangramento.

Classificação e Hereditariedade

A hemofilia se manifesta em duas formas principais:

A Hemofilia A é caracterizada pela deficiência do Fator VIII.

A Hemofilia B, por sua vez, decorre da deficiência do Fator IX.

O Ministério da Saúde esclarece que, embora os padrões de sangramento sejam semelhantes em ambos os tipos, a intensidade da doença está diretamente ligada à concentração do fator de coagulação no plasma, que constitui 55% do volume total do sangue.

A doença é categorizada em três níveis de gravidade:

A forma grave, quando o fator de coagulação é inferior a 1%.

A forma moderada, com níveis de 1% a 5%.

A forma leve, que ocorre com mais de 5% do fator, podendo não ser detectada até a vida adulta.

Embora a hemofilia seja majoritariamente uma condição genética hereditária, transmitida entre gerações, há casos em que ela pode ser adquirida ao longo da vida.

A hemofilia congênita, presente desde o nascimento, resulta de uma alteração genética associada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são herdados de mães que são portadoras da mutação.

A incidência da hemofilia é mais comum em homens do que em mulheres, pois a doença é causada por um defeito genético no cromossomo X. Mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto homens possuem apenas um, o que garante a manifestação do gene defeituoso em qualquer homem que o carregue.

Em casos muito raros, mulheres também podem desenvolver hemofilia, especialmente quando há união entre um homem e uma mulher com a condição. Frequentemente, mulheres portadoras do gene podem ter níveis reduzidos dos fatores VIII ou IX. Adicionalmente, todas as filhas de homens com hemofilia são obrigatoriamente portadoras.

O Cenário da Hemofilia no Brasil

Estatísticas do Ministério da Saúde de 2024 revelam que o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. A maioria desses casos corresponde à hemofilia A, com 11.863 registros, enquanto a hemofilia B somou 2.339 ocorrências.

No contexto nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), ligada ao Ministério da Saúde, desempenha um papel crucial. Ela é encarregada da produção de medicamentos hemoderivados, que são posteriormente distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em um comunicado divulgado em comemoração ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás enfatizou a relevância da fabricação nacional de hemoderivados. A empresa também salientou os esforços desenvolvidos em sua fábrica localizada no município de Goiana, na Zona da Mata pernambucana.

A Hemobrás avalia que seu complexo industrial posiciona o Brasil entre um grupo restrito de nações que estão alcançando a autonomia na produção de fármacos.

Essa estrutura de suporte baseia-se na distribuição constante de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, usado no tratamento da hemofilia A, em suas versões plasmática e recombinante (produzido por biotecnologia).

Ao garantir que o SUS disponha de medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a empresa funciona como um escudo logístico e tecnológico, estabilizando a saúde do paciente e permitindo que ele mantenha uma rotina ativa.